非常罕见阜阳首例29岁小伙确诊

近日

阜阳29岁小伙王某（化名）

医院岳家湖院区

泌尿外科就医时

被确诊为Carney综合征

Carney综合征在临床并不多见

王某为阜阳发现的首例患者

满月脸、水牛背，变丑是因为病了

近日，29岁的小伙王某因左输尿管医院岳家湖院区泌尿外科就诊，医生在检查时意外发现，小伙出现双侧肾上腺占位性病变。

单从小伙外貌来看，他体型偏胖，尤其是肚子凸出，面部肥胖，又大又圆，背宽宽的，具有典型的“满月脸、水牛背”特征。此外，小王面部红红的，有少量痤疮，腹部皮肤还有紫纹。口唇、口腔粘膜还有点状痣。同时小王既往有高血压病史，血压最高/mmhg。

泌尿外科主任李明判断，王某的病并非输尿管结石那么简单。李明立即联系内分泌科医生，结合内分泌科医生的意见，考虑该患者为Carney综合征，很快，基因检测也证实了李明的猜测，王某需进行手术治疗。

该病临床罕见，极易漏诊、误诊

李明介绍

Carney综合征

是一种常染色体显性遗传病

年，J.AidanCarney首先描述为由黏液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征，故得名Carney综合征。据统计，高达45%的Carney综合征患者会发生库欣综合征，主要表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、紫纹等。该病临床罕见，极易漏诊、误诊。Carney综合征的患者不同部位的病变或肿瘤需要不同的治疗策略，有典型库欣症状的患者应首选双侧肾上腺切除术，治愈率约90%，但术后需要终生糖皮质激素替代治疗。

“由于患者年轻，如果选择双侧肾上腺全切则需终身进行糖皮质激素替代治疗，会影响到他今后的生活质量。”李明说，为提高王某的生活质量，泌尿外科团队经过研判，选择单侧肾上腺。而这个手术方案医院专家的认可。

排除手术禁忌，经重症医学科、心内科、内分泌科、麻醉科等多学科会诊，为患者实施了腹腔镜下左侧肾上腺切除术，手术非常顺利。手术后，王某症状明显改善，且不需要长期口服激素替代治疗，但仍需长期随访观察。

李明表示

Carney综合征在临床并不多见

一般多发于20-40岁之间

若市民发现自己的脸突然变圆

出现水牛背

不明原因的增重、肥胖

尤其是还伴有高血压

一定要充分重视

医院就诊

做到早发现、早治疗

全媒体记者段华梅通讯员尹青峰