罕见疾病篇之白化病临床症状明显,治疗

导语：相比较于其他罕见疾病，白化病算是一个比较常见的罕见病了。它是一种无法治愈的遗传性疾病，由于基因突变导致，需要尽早的对症治疗，如果没有进行早期的治疗，可能会导致产生皮肤癌。它的发病率比较低，但是如果家族中有遗传史，那么后代的患病率会比较高，在世界范围内白化病患者约为1/2万也，就是说在65个人当中，会有一个人携带白化病基因，在2万个人当中会有一个人有白化病。

01白化病的简介

1、什么是白化病

白化病是由于体内的黑色素生成异常所导致的，在人体内黑色素的类型和数量决定了人的皮肤或者是头发、眼睛、眉毛等颜色，如果产生异常，则人的各个部位也可能会发生病变，一般来说导致白化病产生的因素是遗传。

2、白化病的发病人群有哪些

白化病的患病人群在年龄和性别上没有什么差异，但是如果患有白化病，会从婴幼儿时期就会有所表现。

3、白化病有哪些类型

根据白化病的临床表现可以分为两大类，分别是非综合征型和综合征型。

02白化病的临床症状

1、典型症状

（1）皮肤颜色

白化病患者的皮肤颜色会有异常，大多会呈现白色或者是粉红色，尤其是眼皮肤白化病的患者，由于色素缺乏导致体内缺乏黑色素，皮肤中终生呈雪白色，如果暴露在阳光下可能会有雀斑、晒斑，容易被晒伤，但是不会被晒黑。

（2）毛发颜色

白化病患者的毛发颜色也会与正常人不同，由于色素缺乏的程度不同患者的表现也可能会不同，可能会有白色黄色，棕色红色或者是黑色不等无色素的患者，毛发会终生雪白，但是有色素的患者随着年龄的增长，他的毛发颜色会逐渐的加深。

（3）眼睛颜色

无色素型的患者，他的眼睛可能会呈粉红色、半透明状，有色素型的患者，他的虹膜颜色可能会呈现淡蓝色或者是深棕色，并且随着年龄的增长，虹膜的颜色也会逐渐的加深，患者的视力也会逐渐的恢复。

2、伴随症

（1）视力问题

另外白化病患者可能会伴有视力方面的问题，可能会眼球不自主的震颤、斜视、畏光等等现象，也可能会造成黄斑发育不良，甚至是视网膜发育不良乃至视力不佳，产生高度的近视或者是远视。

（2）心脏问题

白化病患者会有一个伴随症就是心脏方面的问题，由于白化病可能会累及到心脏肺的各个器官，因此心脏也会产生病变。

（3）慢性炎症

慢性炎症也是白化病患者的一个并发症，由于免疫系统受到感染，可能会出现各个器官的炎症情节比较严重可能会危及生命。

03就医

1、就诊科室

想要检查是否患有白化病，需要就诊的科室为皮肤科，另外如果眼部发生了病变，则需要去眼科就诊。

2、检查项目

（1）眼科检查

眼科检查是检测是否患有白化病的一个重要的手段，医生可以通过眼科检查观察到虹膜的颜色以及眼球震颤和视力，一般眼科检查包括眼震仪、眼底镜、光学相干断层扫描等机器。

（2）遗传学检查

由于白化病是一种遗传性疾病，患者的体内已经发生了基因突变，由此遗传学检查是最根本的一个检查，可以通过基因检测、遗传学分析确定白化病的类型。

（3）体格检查

体格检查虽然是比较简单的一项检查，但是也是检测此类疾病的一个手段，医生可以通过观察患者的毛发和皮肤的颜色进行初步的判断。

（4）血液检查

如果想要确认是否是综合征型，白化病人的患者需要做全面的血液检查，包括血常规T，细胞免疫学检查，凝血功能检查等等，在电镜下可能会观察到血小板有所减少或者是缺失。

（5）皮肤管理

皮肤管理能够检测到皮肤的黑色素细胞以及黑素小体的形态是否发生了病变，是否异常。

04如果不幸确诊应该如何治疗

1、视力矫正

一般来说白化病患者不需要进行手术治疗，只需要对症治疗就可以恢复正常的生活，如果患者已经产生了视力方面的问题，则需要进行视力矫正，患者需要定期的做眼科的检查，监测病情，如果有近视，远视或者是散光等问题，需要佩戴合适的眼镜，另外如果是斜视、眼球震颤的患者，需要通过手术来矫正，提高生活的质量。

2、日常防护

日常防护是对于白化病患者一个特别重要的恢复方式，由于白化病患者的皮肤缺乏色素，对紫外线的防护能力比较弱，因此如果一直晒在太阳下，可能会导致晒伤或者是患有皮肤癌。在日常生活中要避免长期的暴露，在阳光下尽量减少紫外线的危害。如果天气不适合尽量减少外出，或者是尽量要包裹好自己穿长衣长裤，佩戴帽子墨镜等等，另外还需要涂抹高系数的防晒霜。

3、药物治疗

如果是综合征型白化病的患者可能会有出血的症状，因此一定要避免服用含有阿莫西林、乙酰水杨酸等成分的药物，在分娩或者是做其他手术的时候，告诉医生自己的病情，提前做好预防措施。在治疗的过程之中，一定要保持好愉悦的心情，保证自己的心理健康，如果有心理方面的障碍，可以找自己的亲属或者是寻求心理医生的帮助。

结语：白化病虽然是一个罕见的疾病，但是它的发病率也是比较高的，尤其是家族有此疾病发病时一定要高度的注意，在日常生活中要避免长时间暴露，在阳光下注意防晒，使用防晒产品，佩戴防紫外线的眼镜，能够保护眼睛，另外想要预防此类疾病，一定要避免近亲结婚，在产前做好基因咨询和产前诊断，尤其是对于生育过白化病患者的夫妇而言，可以通过基因诊断进行优生。