什么是天使综合症怎么治疗

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前一段时间。有朋友咨询我，说自己的外甥被确诊为天使综合症。问什么是天使综合症？怎么治疗？说实话，我也没见过天使综合症，这个病很少见。我翻阅了许多资料，总结了一下，把内容呈现给大家，供大家参考。

Angelman综合征（AngelmanSyndrome，AS），名字来源于发现和描述它的儿科医生HarryAngelman，恰巧患者特征性的笑容让它又获得了更容易理解和记住的名字：天使综合征、快乐木偶综合征。

什么是天使综合症？

天使综合征通常是由染色体异常引起，如缺失或基因突变等。是一种罕见的神经发育疾病。症状通常表现为发育迟缓、快乐面容、睡眠障碍以及癫痫发作，可能在1岁之后才会比较明显。

1、发育迟缓:天使综合征患儿由于神经发育障碍，身体各方面均发育迟缓，天使宝宝刚出生的时候和正常宝宝是一样的，都是健康的。大约在出生后6个月开始出现发育障碍，主要表现为智力低下、语言障碍、小头畸形、多动、共济失调以及肢体震颤和其他运动障碍。

2、快乐面容:天使综合征患儿的脸上常带有独特但不正常的快乐面容，出现与周围环境不相容的快乐行为，如频繁和无意识地大笑、微笑和兴奋、鼓掌等。

3、睡眠障碍:天使综合征患儿常伴有睡眠障碍，主要表现为入睡困难、易醒、睡眠中出现恐惧或叫喊、总睡眠时间短等。

天使综合症有特殊的面容

4、癫痫发作:天使综合征患儿多数会出现癫痫发作，部分患儿发生在1岁以内，大多数发生在3岁左右。另外，发热是大多数患儿癫痫发作的主要诱因，有多种发作形式，主要包括非典型失神发作、肌阵挛发作、强直性发作、失张力发作等，主要表现为意识丧失、双侧肢体强直，也可出现抽搐。

天使综合症靠什么确诊呢？

1.通过遗传学检查明确诊断：DNA甲基化分析通常是首先选择的检测，可以确定诊断。

2.脑电图：天使综合征具有相对特征性的脑电图异常，常能在临床症状明显前及基因诊断前提示本病，从而有助于早期诊断。

天使综合症怎么治疗呢？

本病没有特效的药物治疗。一般认为，通过长期康复训练以及支持对症治疗能够改善患者的生活质量。所以早发现、早治疗很有意义。尤其是语言康复、运动疗法以及必要的行为干预等对患者的帮助很大。如果有癫痫发作，要给予抗癫痫治疗控制发作。

该病虽然没有特效治疗，但是合理的康复治疗措施，能够提高患儿的生活质量。通过及时的药物控制及康复治疗，一些儿童可以成功地活到70-80岁，但如果不加以控制，最多只能活到30-50岁，所以早发现、早治疗是治疗效果好的关键。

爱可以疗愈一切

孩子确诊后需要与医生积极配合，积极康复治疗。在爱的驱使下，任何奇迹都会发生！

祝天使宝宝早日恢复健康的生活！

本文编辑：佚名
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