泉州一2岁男童经常吃不饱确诊小胖威利综

有人去过北京中科医院 http://m.jpm.cn/article-89438-1.html
2岁的维维（化名）近两年每天都不停吃东西，好像永远吃不饱，家人觉得奇怪，带他来到泉州市妇幼保健院·医院内分泌科进行检查，竟是得了“小胖威利综合征”。医生提醒，“小胖威利综合征”是一种罕见的基因组印记疾病，临床表现复杂多样，早诊早治有望提高生活质量。□泉州晚报社融媒体记者张沼婢吃成了“小胖子”还是觉得吃不饱十月怀胎，一朝分娩。王女士（化名）的宝宝维维（化名）出生后，不爱哭、不爱闹、不爱动，抚养起来好像很省事。但是，有一件事情却让王女士很烦恼，宝宝太难喂养了——胃口不好，吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽。王女士不得不用勺子或其他方式喂养，以至于孩子营养状态差，甚至严重营养不良。此外，维维还没什么力气，该抬头的时候抬头不稳，站坐、翻身都困难。医院诊断为“发育迟缓”，经过喂养、康复干预治疗，症状几乎没改变，这令王女士很着急。不久，维维突然变得食欲好、食量大，这让王女士喜出望外。然而，她很快发现维维有点不对劲，孩子不仅一直吃不饱，而且，吃进去的东西，就像吹气球一样，把他“吹”成了小胖子。王女士还发现自己皮肤不白，可是孩子皮肤异常白皙，眼睛圆圆的像小杏仁；嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小鱼嘴；头发又黄又稀疏。最近，王女士带着2医院，经过细致和全面的发育评估，通过完善代谢及基因甲基化PCR检查，最后确诊维维为罕见病——小胖威利综合征。一种遗传性疾病易导致严重肥胖泉州市妇幼保健院·医院内分泌科副主任医师袁高品介绍，小胖威利综合征患儿在婴儿时期喂养困难吃不饱，营养不良；长大了没有饱腹感，吃不饱，严重肥胖。小胖威利综合征是一组由基因组印记异常引起的遗传性疾病，患者因为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。小胖威利综合征临床表现复杂多样，而且随年龄而变化。在胎儿期多数表现为胎动减少，出生时臀位产；出生后肌张力低下，抱的时候感觉孩子软绵绵的。由于肌张力低下，导致喂养困难、不爱哭、不喜动，运动、语音发育落后。患儿一般在1岁前后逐渐食欲好转，出现食欲旺盛却吃不饱的现象，体重直线上升，导致严重肥胖。这类病极易误诊早诊早治是关键由于病态的肥胖，此类患儿还会出现肥胖相关问题，严重者可危及生命。因此，家长们必须严格监控管理“小胖威利”宝贝们每天的饮食搭配和进食量，如果不加以控制，放纵孩子们毫无节制地暴食，最终胃可能会被食物撑破，或者出现糖尿病、高血脂、高血压以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并发症。因此，有上述特征的患儿，家属应及早带患儿就诊，早期诊断、早期干预，对于改善其生活质量，预防严重的并发症和延长寿命，具有重要的意义。


本文编辑：佚名
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