肌张力障碍帕金森综合征的几种典型病因

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我们曾经说过，虽然帕金森病是个中老年多发的疾病。但是仍然有年轻发病的帕金森病（YOPD，21-40岁发病）和青少年帕金森病（juvenilePD，20岁及以下发病）的。对于那些在幼年阶段发生肌张力障碍的患者，肌张力障碍可能起初是患者的主要的甚至是唯一的表现，但是，随着年龄的增长，帕金森综合征可能会逐渐表现出来。第一类应首先考虑的疾病，被称为多巴反应性肌张力障碍。这类患者通常病因清晰，都是大脑内左旋多巴合成环节中相关的基因异常所致。常见的基因包括GCH1、TH等，功能也比较明确。这类患者常出现肌张力障碍和帕金森综合征的表现，而且还会有早上病情轻，晚上病情重的表现。患者的运动症状可以被左旋多巴类药物缓解。

另一类常见的疾病，是左旋多巴类药物能够起到一定作用的疾病，常见的是一系列肌张力障碍，按照传统或新的命名方式，包括DYT12（DYT-ATP1A3）、DYT3（DYT-TAF1，Lubag病）、DYT16（DYT-PRKRA）等。

第三类常见的疾病，就是我们所说的遗传性的青少年帕金森病。这些病人一部分是肌张力障碍的症状重，另一部分是帕金森病的症状重。很多有典型的常染色体隐形或显性遗传模式。这些患者中，相对常见的基因异常，包括PARK2-Parkin，PARK7-DJ1，PARK6-PINK1等。所以我们可以看到，当患者同时出现肌张力障碍和帕金森综合征时，患者所患的疾病需要同时考虑肌张力障碍和帕金森综合征各自的病因，以及它们合并的病因，因为两者有很多的重叠。

参考资料：

AlbaneseA,DiGiovanniM,LalliS.Dystonia:diagnosisandmanagement.EurJNeurol.Jan;26(1):5-17.

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雷小光

神经内科

昆明医院

简介

昆明人，浙江大学本科、硕士、博士，比利时鲁汶大学博士后，长期致力于帕金森及运动障碍疾病的临床诊治和研究，脑深部电刺激术前评估和术后程控。

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本文编辑：佚名
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