带你了解唐氏综合征

“唐氏筛查你做了吗”这是孕期产检过程中，医生往往问到的一句话，孕期这项检查很重要，因为它是用来筛查唐氏综合征的。唐氏综合征是最常见的染色体病，即21-三体综合征，是人体细胞第21号染色体多一条导致的疾病，唐氏患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，属于严重的出生缺陷。全世界，每20分钟就有一个唐氏儿出生，年，联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。以此提高人们对唐氏综合征的认识。唐氏儿有明显特殊面容，如小眼、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流口水。大部分患儿有不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。哪类人群易怀上“唐宝宝”呢？1.年龄因素：现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。孕妈的年龄越大，患病风险则越高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。2.遗传因素：已妊娠/生育过一个唐氏儿的父母。3.其他因素：如接触有害物质、叶酸补充不足、孕期感染、多次人工流产、环境因素等均有可能增加患病风险。如何预防和筛查每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，适龄月份也应常规接受唐氏筛查!外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”（又称无创DNA检测，NIPT），孕妇可酌情选择一种或两种进行筛查，但需要明确的一点是，筛查的目的不能诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。血清学筛查分为孕早期（孕11-13周+6）筛查和孕中期（孕15-20周+6）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70-80%。无创DNA检测的适宜孕周分为12-22周+6，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到95%以上。如果血清学筛查提示高风险或者无创DNA检测提示高风险，那么就要对胎儿做诊断性检查即羊水穿刺，在羊水中获取胎儿的细胞，可以进行染色体的分析，能够直接诊断胎儿是否存在染色体异常疾病。唐氏儿的出生会给家庭带来很大的痛苦，所以提醒我们的孕妈妈们，如果宝宝患有唐氏综合征的可能性比较高，一定不要抱有侥幸的心理，要做好后续的诊断性检查。只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸妈妈都能生育一个健康的宝宝！


本文编辑：佚名
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