骨髓增生异常综合症的基因诊断

骨髓增生异常综合症(MDS)是一种源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病。疾病特征主要有骨髓无效造血、外周血中血细胞数量减少以及功能异常。目前，临床上对于MDS的诊断主要依靠形态学作为基础，结合染色体核型分析和免疫分型等特检技术进行综合诊断。年，Bejar等人在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发表了题为”ClinicalEffectofPointMutationsinMyelodysplasticSyndromes”的文章。该文章对MDS患者体内18种基因点突变通过高通量基因测序的方法(NGS)进行了详细的阐述及分析，最终得出以下结论：1.MDS患者中有51%出现至少一种基因点突变，其中52%的患者核型正常；2.RUNX1，Tp53，NRAS基因突变与血小板减少症和骨髓原始细胞比例增高有很强的相关性；3.Tp53，EZH2，ETV6，RUNX1，ASXL1等5个基因是MDS患者预后较差的独立标志物。通过MDS患者体内的基因突变分析，临床医师可以对MDS患者进行更加精准的诊断和预后分层，以达到个体化治疗的目的。

Fig.1MDS患者体内基因突变频率

Fig.2预后较差的基因标志物(Tp53，EZH2，ETV6，RUNX1，ASXL1)

临床项目：

1.临床意义：

通过高通量二代测序技术，对初诊疑似MDS患者或已确诊的MDS患者进行基因突变分析，为临床医师提供辅助诊断依据和患者治疗之前的预后风险分层信息，以便对不同患者进行个体化诊断和治疗.

2.产品介绍：

去甲基化治疗相关基因：DNMT3A，TET2，IDH1，IDH2，EZH2，ASXL1

亚型相关的基因：SF3B1，RUNX1

疾病进程相关的基因：NRAS，CBL，JAK2

独立预后意义的基因：Tp53，EZH2，RUNX1，ASXL1，ETV6

3.标本要求：

骨髓或外周血3-5ml，EDTA抗凝(紫头管)，4℃保存，24h内送检.

参考文献：

1.Bejaretal.,NEngJMed,,:-.

2.Nybakkenetal.,JMolDiagn,,16:-.