AML与相关肿瘤类型及其诊断WHO,2

一、更新的AML和相关肿瘤类型

修订的急性髓细胞白血病（AML）和相关肿瘤类型列表，见表1。

AML伴重现性遗传学异常类别中，由年的9个类型增加到11个。新增的2个分子类型为临时病种（暂定类型）：AML伴BCR-ABL1和AML伴RUNX1突变。AML伴BCR-ABL1为罕见的原发类型，确认目的在于识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的效果。AML伴RUNX1突变被认为是预后差的类型。

AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，而非单基因突变。这一关系的明确导致该类型的定义变化：要求双等位基因突变，即年的AML伴CEBPA突变更改为AML伴CEBPA双等位基因突变。

在无MDS病史和MDS相关细胞遗传学所见，却有1个NPM1突变或CEBPA双等位基因突变AML患者中，发现此情况下存在的多系病态造血缺乏预后意义。在新修订的分类中以这2种突变来定义这些AML，而非原来分类归入伴多系病态造血AML。无MDS病史和MDS相关细胞遗传学异常原发的伴RUNX1突变的AML病例，则作为临时病种（暂定类型）新增到AML分类中，即AML伴RUNX1突变。

PML-RARA融合除了见于t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外，还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致，为了强调该融合基因的意义，将有此融合的APL更名为APL伴PML-RARA。

AML伴t(9;11)（p22;q23）；MLLT3-MLL（包括混合系列急性白血病）中的MLL基因更名为KMT2A。AML伴inv(3)(p21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)；RPN1-EVI1病例中的RPN1-EVI1，因认识到它并不代表融合基因，而是远端的GATA2增强子重新定位而激活MECOM，同时使GATA2单倍不足而被更正为AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM。

AML，非特定类型（AML，NOS）共为9个类型。急性红系细胞白血病则修定为纯红系细胞白血病，原来的急性红白血病（红系粒系型或粒红型）的多数病例因原始细胞比例不足20%（ANC）而多被归类到MDS，见本


本文编辑：佚名
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