低增生性骨髓增生异常综合征与再障的鉴别

年，Riccardi首次提出了低增生性骨髓增生异常综合征（HMDS）的概念，它是MDS的一种特殊类型，其发生率约占MDS总数的8.2%～29.0%。该病以女性和治疗相关性MDS（t－MDS）多见，可发生于MDS的任何亚型，研究发现，无论是FAB分型还是WHO分型均以难治性贫血（RA）最多。

HMDS与AA患者的临床表现极其相似，外周血象均可呈三系减少，骨髓象均表现为增生减低，易造成混淆。而HMDS与AA患者在治疗及预后等方面存在较大差异，故鉴别这2种疾病具有重要的临床意义。

HMDS的诊断标准，除需符合MDS诊断标准外，还需符合＞60岁者骨髓活检造血细胞容积＜20%，≤60岁者该指标＜30%。

AA患者初诊时一般无病态造血和染色体核型异常，但也有报道约2%～7%可发生染色体异常，这部分出现细胞遗传学异常的患者，有时很难与MDS区别，尤其是HMDS。但AA的细胞遗传学异常中很少见到MDS常见的某些异常核型，如5q－、20q－等，而AA中较多见的＋6、13q－等核型似乎在MDS中并不常见，而＋8、－7核型在AA和MDS中出现的机会相当。因此，AA患者无论是在初诊时或以后的病程中出现染色体异常，均需密切随访，注意是否误诊或有无转变为HMDS的可能。目前对于HMDS与AA的关系认识不一，有如下观点：HMDS即所谓AA或不典型AA；HMDS并非AA；两者可以互相转化，即AA转为MDS与HMDS转为AA。

此外，MDS与AA进行鉴别时可能用到的一些参考指标：骨髓小粒细胞团成分分析、髓系分化指数、患者血清微量元素Ca、P、Mg、Fe、Zn、Cu水平的检测、免疫表型（CD10、CD13、CD15、CD33、HLA-DR）、骨髓病理学检查、流式细胞术检测粒细胞CD55、CD59或CD87的表达等，都有利于二者的鉴别。

AA可以克隆演变为MDS

第47届美国血液病年会（ASH）指出，AA后继发MDS已在多项研究中报道，对例AA患者以ATG和CsA进行强烈免疫抑制治疗的患者研究发现，10年演变为MDS的风险率为21％。也有资料显示，经免疫抑制剂治疗的患者在治疗后7年内进展为克隆性疾病的发生率为15.5%，其中，阵法性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）8.9%，MDS4.9%，AML1.6%，T细胞淋巴瘤0.2%。

有报道先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）并发MDS-RCMD1例，此MDS为继发性，患者的临床预后差。也有报道AA转化为MDS-RAS再转化为AA1例。它们都属干细胞性疾病，分析可能是不同的病期中不同的致病因素导致干细胞向不同病理方向转化导致。

MDS转化为AA也有极少报道，其机制尚不清楚，目前有倾向于这种转化病例，所谓的“MDS”只是AA的不典型前期阶段，但具体情况如何，尚需进一步研究。