来源:中国肿瘤临床
案例:患者男性,68岁。年12月因乏力、医院,诊断为“贫血”未治疗。年4月上述症状加重就诊于中国医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×/L,红细胞2.37×/L,血红蛋白75g/L,外周血细胞形态未见明显异常。
骨髓细胞形态学显示:骨髓有核细胞增生极度活跃,红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,中幼红细胞为18.4%,晚幼红细胞为28%,部分早幼红以下阶段可见巨幼改变,可见双核及多核中幼红,成熟红细胞大小不等,环形铁幼粒细胞增多,占21%。诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(typeRARSmyelodysplasticsyndrome,MDS-RARS)。
骨髓细胞化学检查显示:铁染血(Fe)铁粒幼红细胞阳性率为%(环铁57%)。骨髓活检显示:HE及PAS染色示少量骨髓伴出血,骨髓增生较活跃(60%),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚阶段细胞略增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞不少,分叶核为主,可见胞体小、分叶少的巨核细胞(图1)。网状纤维染色(MF-0级)。染色体核型分析显示:46,XY,t(9;22)(q34;q11)[6]/46,XY[14](图2)。FISH检测显示:5q-、7q-、CEP8、20q-、CEPX/CEPY均为阴性。
基因检测显示:目的基因BCR-ABL/ABL内参基因为16.67%;目的基因BCRABL和BCR-ABL均为0;免疫分型显示:未见明显异常免疫表型的细胞。血沉2.00mmHg,维生素B12为pg/mL,叶酸4.18ng/mL,铁蛋白ng/mL,血浆D-二聚体0.02μg/mL,网织红细胞计数8‰,β2-微球蛋白2.6mg/L,尿便常规大致正常,心电图大致正常。直接胆红素为11.5μmol/L,间接胆红素41.9μmol/L,谷草转氨酶34.9U/L,谷丙转氨酶45.9U/L。肺CT显示:双肺轻度间质改变。肝胆脾超声显示:脾肋间厚约为3.9cm,肝右叶强回声,考虑肝内胆管结石或钙化胆囊结石,胆囊体积增大。心脏超声显示:主动脉瓣退行性变,静息状态下左室整体收缩功能正常。该例患者诊断为MDS-RARS伴有ph染色体阳性。mg维生素B6静点对症治疗,重组人促红素00单位隔日皮下注射,患者拒绝服用伊马替尼治疗,血红蛋白逐渐恢复正常后出院。该例患者自确诊后,经抗贫血等支持治疗后,评效为缓解状态,但1年后转变为M5型白血病后死亡。
A:瑞士-吉姆莎染色;B:铁染色
图1骨髓细胞彩色图像分析(×)
图2染色体核型分析结果,红色箭头指示t(9;22)异常染色体
小结RARS型是骨髓增生异常综合症中较为少见的一种分型,表现为贫血,骨髓环状铁粒幼细胞≥15%,仅红系病态造血,骨髓原始细胞5%为特征。
ph染色体是慢性粒细胞性白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)血中首先发现的一个G组的染色体,bcr/abl融合基因编码酪氨酸激酶并使其活性增强。ph染色体在95%以上的CML中出现,近20%的急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)患者也可见ph染色体。在急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中发生率为0.9%~3.0%,偶尔可见于MDS中,仅为1%,且大多出现在RAEB及RAEB-T型中。Berrebi等报道了首例MDS-RARS伴ph染色体阳性的患者,年蔡莹等发现1例。
由于该类疾病较为罕见,TKI类药物对于初治ph阳性MDS且无早期CML趋势的患者疗效未知。ph+RAEB型患者服用伊马替尼mg/d治疗,但却未见有明确的血液学不良反应,2个月后进展为急性髓细胞白血病(acutemyelocyticleukemia,AML)。研究报道,1例MDS-RN型后转为AML的患者伴有ph染色体改变,服用尼罗替尼或达沙替尼治疗有短期效果,可使ph转阴,但短时间出现耐药。鉴于MDS-RARS伴ph染色体阳性患者的中位生存期较长,为45个月,有研究认为可以按照常规的MDS对症支持治疗,直至转为AML。
来源:王晓欧,邓娜,樊华.RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例.中国肿瘤临床,,45(20):-.
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什么样的人易得骨髓增生异常综合征?这个问题困惑了很多人,但是和白血病一样[详细]
MDS通常起病缓慢,少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病,在一年之内[详细]
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