Neurology病例成人葡萄糖多聚

48岁德系犹太裔男性，表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍。神经系统查体和脑脊液检查无殊。MRI提示内囊、视辐射、中脑、小脑上脚、脑桥和延髓区域白质病变（图1）以及明显的延髓和脊髓萎缩（图2）。这些典型改变符合成人葡萄糖多聚体病（adultpolyglucosanbodydisease，APBD）。糖原分支酶GBE1基因检测提示患者为复合杂合子（c.+2TC和c.AC）。对于成人起病的脑白质营养不良和脊髓萎缩患者，需考虑APBD可能，基因检测有助于同多发性硬化和其他脑白质营养不良鉴别，从而避免误诊。

（图1：脑室周围区域[A]，视辐射[B]，中脑[C]，小脑上脚[D]以及延髓[E]对称白质高信号病灶，注射对比剂后未见强化）

（图2：A：FLAIR；B-D：T2WI；A-B：可见明显的延髓和颈髓萎缩；C：可见皮质脊髓束高信号；D：脊髓背柱信号增高[箭头]）

[参考文献]

LópezChiribogaAS.TeachingNeuroImages:Prominentspinalcordatrophyandwhitematterchangesinadultpolyglucosanbodydisease.Neurology.May16;88(20):e-e.

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