骨髓增生异常综合征从分型到预后，一文

医脉通导读骨髓增生异常综合征（MDS）是一类恶性造血克隆逐渐扩增导致正常造血衰竭的髓系肿瘤性疾病，表现为骨髓病态造血、细胞分化异常，外周血一系或多系细胞减少，具有转化为急性髓性白血病（AML）的高风险。确诊时，大多数患者的年龄超过65岁。本文将对MDS预后、影响MDS预后的因素、预期寿命与白血病风险以及治疗作一介绍。

MDS作为一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，部分病人可以转化为急性白血病。MDS的预后与患者的年龄和体征，外周血象和骨髓象、FBA分型，染色体异常有关。临床表现也无特异性，随着病情的发展，及全血细胞减少的程度和速度，可表现为乏力、苍白、头晕、心悸、发热（多表现为低热）、紫癜、感染、无固定性骨关节酸痛、肝脾轻度肿大，淋巴结肿大者少见。

MDS分型

一旦患者确诊为MDS，临床医生应进行预后评估。每个患者的预后会存在差异，疾病的进展也具有不可预测性。

年世界卫生组织（WHO）中明显强调了分子遗传学在髓系肿瘤诊断分型中的作用，MDS的每种分型都会影响医生对预后的判断，从而影响治疗方案的制定。

通过外周血和骨髓监测，可鉴别不同分型。年WHO诊断分型如下表1：

表1年WHOMDS分型特点

注：PB：外周血（peripheralblood）；BM：骨髓（bonemarrow）；RS：环状铁粒幼红细胞（ringsideroblasts）；MDS-SLD：MDS伴单系病态造血（singlelineagedysplasia）；MDS-MLD：MDS伴多系病态造血（multilineagedysplasia）；MDS-EB：MDS伴原始细胞增多（excessblasts）；MDS-U：MSD未分型（unclassifiable）；RCC：儿童难治性血细胞减少症（refractorycytopeniaofchildhood）。

年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型体系,主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征，特別是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞比例、Auer小体及外周血单核细胞数量，将MDS分为5型：

表2FAB分型

预后评分系统

最常用的预后评分系统为国际预后评分系统（IPSS），危险度的分级根据以下3个因素确定：原始细胞百分比、血细胞减少的程度和骨髓的细胞遗传学特征（表3）。

表3骨髓增生异常综合征的国际预后评分系统（IPSS）

另外，基于WHO分类建立了预后评分系统（WPSS）。危险度分级根据以下3个因素确定：WHO分型、染色体异常和贫血。

表4WPSS评分系统

MDS风险因素及预后影响因素

总的来说，MDS的确切原因未知。虽然MDS存在一些风险因素，但风险因素的存在并不意味着一定发病，而有些已经确诊为MDS的患者也未必存在这些风险因素。

癌症治疗

化疗是MDS最重要的风险因素。化疗后发生MDS，称为继发性MDS。另外，放疗也会增加MDS发病风险。接受化疗或放疗的10年后，均存在一定的MDS发病风险。

遗传因素

MDS本身无遗传性，但存在某些遗传综合征的患者似乎更易患MDS。根据美国癌症协会，包括以下几种：

●范可尼贫血

●Shwachman-Diamond综合征

●镰状细胞性贫血

●家族性血小板病

●重型先天性中性粒细胞减少症

环境因素

接触辐射和某些化学物质会增加MDS发病风险。对于接触某些化学物质如苯的人群，MDS发病风险增大。其他风险因素包括：

●吸烟

●年龄

●性别

多数于60岁以上的人群，40岁以下的人群发病较少。男性比女性多见。

预期寿命与白血病风险

每组的生存率主要基于该组人群的平均生存期。年发表的IPSS分组的中位生存期分别为：

●低危组：5.7年

●INT-1组：3.5年

●INT-2组：1.2年

●高危组：5个月

基于WPS预后分层的预期寿命如下：

●极低危：12年

●低危：5.5年

●中危：4年

●高危：2年

●极高危：9个月

约1/3的MDS患者会进展为急性髓系白血病（AML）。为此，MDS有时被称为白血病前期。

治疗

MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。转癌风险较低的患者最初可能不需要治疗，但应严密监测血细胞计数。治疗的目的在于恢复血细胞正常类型和计数，同时控制症状。

治疗包括：

●支持疗法：包括输血、祛铁治疗、造血生长因子和抗生素。

●免疫调节治疗：常用的免疫调节药物包括沙利度胺（thalidomide）和来那度胺（lenalidomide）等。

●去甲基化药物：常用的去甲基化药物包括5-阿扎-2-脱氧胞苷（decitabine，地西他滨）和5-阿扎胞苷（azacitidine）。

●化疗：相对高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是其治疗方式之一。

●骨髓移植：Allo-HSCT是目前唯一能根治MDS的方法，造血干细胞来源包括同胞全相合供者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。allo-HSCT的适应证：①年龄65岁、相对高危组MDS患者；②年龄65岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效的巾低危患者。拟行allo-HSCT的患者，如骨髓原始细胞5%，在等待移植的过程中可应用化疗或联合去甲基化药物桥接allo-HSCT，但不应该耽误移植的进行。

支持与处理

MDS治愈率较低，因此患者可能需要长期治疗。对于完成治疗的患者，应定期随访，讨论症状，进行体格检查和血液检查。若发生治疗相关副作用，应及时告知医生，必要时，采取处理措施。

另外，改变某些生活方式也可以使人们更容易应付MDS，如：

●戒烟

●减少酒精摄入

●遵循健康饮食

●充足的体育锻炼

●控制血压水平

除了改变生活方式之外，来自家人、朋友、同事以及社会的情感支持也能帮助患者克服MDS。

医脉通编译自：MDSprognosis:Outlookandlifeexpectancy.MedicalNewsToday.







































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本文编辑：佚名
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